女孩家屬送來錦旗表示感謝。

????江門日?qǐng)?bào)訊 （文/圖 記者/梁爽 通訊員/管浩男） “敬愛的黃醫(yī)生，寫這封信，是想對(duì)您表達(dá)我的感激之情……在您的精心照料之下，我的身體變好了，可以和朋友們一起開心地跑步和學(xué)習(xí)……您不僅治愈了我的身體，更用愛心溫暖了我家人的心！”近日，江門市婦幼保健院收到一封信，字跡歪歪扭扭，卻是真誠(chéng)流露。

????2021年9月，該院兒童康復(fù)中心醫(yī)生黃小麗接診了一位女孩小月（化名）。4歲起，她便出現(xiàn)“陣發(fā)性發(fā)呆”，每天數(shù)十次發(fā)作，在其他醫(yī)院確診“兒童失神癲癇”，曾用丙戊酸鈉、左乙拉西坦聯(lián)合治療，仍每日發(fā)作。小月的媽媽焦慮地表示：“孩子會(huì)在寫作業(yè)時(shí)或玩耍時(shí)突然‘發(fā)呆’，怎么喊都不應(yīng)。”

????接診后，黃小麗為小月調(diào)整用藥方案和劑量，患兒在這段時(shí)間內(nèi)再無發(fā)作。正當(dāng)他們欣喜地逐步減停舊藥時(shí)，2022年底小月病情復(fù)發(fā)——晨起發(fā)作頻繁，饑餓時(shí)尤為明顯。這個(gè)細(xì)節(jié)引起了黃小麗的高度重視，懷疑是能量代謝出了問題。

????通過家系全外顯子檢測(cè)，謎底終于揭開：SLC2A1基因c.940G>A突變。通過完善腰穿檢查，對(duì)比腦脊液和血液中葡萄糖的水平，患兒確診“葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1缺陷綜合征”。黃小麗向家長(zhǎng)解釋時(shí)，用了一個(gè)形象的比喻：“大腦像汽車，普通人的油箱能加汽油（葡萄糖），但小月的大腦油箱管道壞了，需要改用新能源（酮體）?！?/p>

????多學(xué)科會(huì)診后，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)為小月啟動(dòng)生酮飲食治療，禁食24小時(shí)后采用3：1配比方案。令人驚喜的是，小月第3天完全停止?發(fā)作。1個(gè)月后，視頻腦電圖顯示，過度換氣未誘發(fā)失神發(fā)作。3個(gè)月后，?小月順利停用左乙拉西坦。更讓人感到欣慰的是，小月的韋氏智力測(cè)試分?jǐn)?shù)和注意力分?jǐn)?shù)顯著提高。同時(shí)，在老師的反饋中，她從“小透明”變成課堂積極分子。

????小月媽媽特意送來錦旗，上面寫著“醫(yī)術(shù)精湛，醫(yī)者仁心”。小月也在書信中寫道：“我會(huì)努力學(xué)習(xí)，掌握更多知識(shí)和技能……我長(zhǎng)大后也要成為像您一樣，成為能夠讓世界變美好的人！”

????通過基因檢測(cè)撥開迷霧，用生酮飲食重建能量通道，該院醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)助力女孩走好康復(fù)之路，攜手見證專業(yè)治療帶來的蛻變。